माइटोकॉन्ड्रिया कोशिकाओं में मौजूद छोटी संरचनाएं होती हैं जो हमारे द्वारा खाए गए भोजन को हमारी कोशिकाओं के कार्य करने के लिए आवश्यक ऊर्जा में परिवर्तित करती हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल रोग (या संक्षेप में माइटो) ऐसी स्थितियों का समूह है जो अंगों को ठीक से काम करने के लिए आवश्यक ऊर्जा उत्पन्न करने की इस क्षमता को प्रभावित करता है। माइटो के कई अलग-अलग रूप हैं और रूप के आधार पर, यह एक या अधिक अंगों को बाधित कर सकता है और अंग विफलता का कारण बन सकता है।

माइटो का कोई इलाज नहीं है। लेकिन माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन नामक एक IVF प्रक्रिया अब माइटो के कुछ रूपों से प्रभावित परिवारों को उम्मीद देती है कि वे माइटो से मुक्त आनुवंशिक रूप से संबंधित बच्चे पैदा कर सकते हैं।

2022 में ऑस्ट्रेलिया में माइटोकॉन्ड्रियल दान की अनुमति देने वाला कानून पारित होने के बाद, वैज्ञानिक अब यह देखने के लिए नैदानिक ​​परीक्षण की तैयारी कर रहे हैं कि क्या माइटोकॉन्ड्रियल दान सुरक्षित है और काम करता है।

माइटोकॉन्ड्रियल रोग क्या है?

दो प्रकार के होते हैं
माइटोकॉन्ड्रियल रोग
.

एक कारण नाभिकीय डीएनए में दोषपूर्ण जीन के कारण होता है, वह डीएनए जो हमें अपने माता-पिता दोनों से विरासत में मिलता है और जो हमें वह बनाता है जो हम हैं।

दूसरा माइटोकॉन्ड्रिया के अपने डीएनए में दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के कारण होने वाला माइटो मां के माध्यम से आगे बढ़ता है। हालांकि, बीमारी का जोखिम अप्रत्याशित है, इसलिए एक माँ जो केवल हल्के रूप से प्रभावित होती है, उसके बच्चे में गंभीर बीमारी के लक्षण विकसित हो सकते हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल रोग सबसे आम वंशानुगत चयापचय स्थिति है जो प्रभावित करती है
5,000 लोगों में से एक
.

कुछ लोगों में हल्के लक्षण होते हैं जो धीरे-धीरे बढ़ते हैं, जबकि अन्य में हल्के लक्षण होते हैं।
गंभीर लक्षण
माइटो किसी भी अंग को प्रभावित कर सकता है, लेकिन जिन अंगों को बहुत ज़्यादा ऊर्जा की ज़रूरत होती है जैसे कि मस्तिष्क, मांसपेशी और हृदय, वे अन्य अंगों की तुलना में ज़्यादा प्रभावित होते हैं।

बचपन में प्रकट होने वाला माइटो अक्सर कई अंगों को प्रभावित करता है, तेजी से बढ़ता है, और
ख़राब नतीजे
ऑस्ट्रेलिया में हर साल पैदा होने वाले सभी बच्चों में से लगभग 60 का विकास होगा
जीवन के लिए ख़तरा माइटोकॉन्ड्रियल रोग
.

माइटोकॉन्ड्रियल दान में क्या होता है?

माइटोकॉन्ड्रियल दान
यह एक प्रयोगात्मक आईवीएफ-आधारित तकनीक है जो दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वाले लोगों को गर्भधारण की संभावना प्रदान करती है।
आनुवंशिक रूप से संबंधित बच्चे
दोषपूर्ण डीएनए को आगे बढ़ाए बिना।

इसमें दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वाले किसी व्यक्ति के अंडे से नाभिकीय डीएनए को निकालकर, उसे माइटो से अप्रभावित किसी अन्य व्यक्ति द्वारा दान किए गए स्वस्थ अंडे में डाला जाता है, जिसका नाभिकीय डीएनए निकाल दिया गया हो।

परिणामी अंडे में भावी माता-पिता का नाभिकीय डीएनए होता है और
कार्यशील माइटोकॉन्ड्रिया
फिर शुक्राणु को जोड़ा जाता है और इससे इच्छुक माता-पिता दोनों के परमाणु डीएनए को बच्चे तक पहुँचाया जा सकता है।

माइटोकॉन्ड्रियल दान के बाद पैदा हुए बच्चे में आनुवंशिक सामग्री होगी
इसमें शामिल तीन पक्ष
इच्छुक माता-पिता से न्यूक्लियर डीएनए और अंडा दाता से माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए। नतीजतन, बच्चे को माइटो का जोखिम कम हो जाएगा, या बिल्कुल भी जोखिम नहीं होगा।

इस अत्यधिक तकनीकी प्रक्रिया के लिए विशेष रूप से प्रशिक्षित वैज्ञानिकों और परिष्कृत उपकरणों की आवश्यकता होती है। इसके लिए माइटो वाले व्यक्ति और अंडा दाता दोनों की आवश्यकता होती है
हार्मोन इंजेक्शन
अंडाशय को कई अंडे बनाने के लिए उत्तेजित करना। फिर अल्ट्रासाउंड-निर्देशित सर्जिकल प्रक्रिया में अंडों को निकाला जाता है।

माइटोकॉन्ड्रियल दान का अग्रणीय कार्य यूनाइटेड किंगडम में किया गया है, जहां
मुट्ठी भर बच्चे पैदा हुए हैं
आज तक, इस बारे में कोई रिपोर्ट नहीं है कि वे माइटो से मुक्त हैं या नहीं।

मेव का वह नियम क्या है जो इस प्रक्रिया को वैध बनाता है?

तीन साल के बाद
सार्वजनिक परामर्श
माइटोकॉन्ड्रियल दान कानून सुधार (मेव्स लॉ) विधेयक 2021 पारित किया गया
ऑस्ट्रेलियाई सीनेट
2022 में, अनुसंधान और नैदानिक ​​परीक्षण सेटिंग में माइटोकॉन्ड्रियल दान को कानूनी बना दिया जाएगा।

मेव का नियम यह निर्धारित करता है
सख्त शर्तें
इसमें यह भी शामिल है कि माइटोकॉन्ड्रियल दान करने के लिए क्लीनिकों को विशेष लाइसेंस की आवश्यकता होगी।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि माइटोकॉन्ड्रियल दान कारगर है और ऑस्ट्रेलियाई नैदानिक ​​अभ्यास में इसे शामिल करने से पहले यह सुरक्षित है, कानून में यह भी निर्दिष्ट किया गया है कि प्रारंभिक लाइसेंस पूर्व-नैदानिक ​​और नैदानिक ​​परीक्षण अनुसंधान और प्रशिक्षण के लिए जारी किए जाएंगे।

हम उम्मीद कर रहे हैं कि इस तरह का एक लाइसेंस जारी किया जाएगा।
मिटोहोप
(स्वस्थ परिणाम पायलट और मूल्यांकन) कार्यक्रम, जिसका हम हिस्सा हैं, तकनीक को बेहतर बनाने और यह सुनिश्चित करने के लिए नैदानिक ​​परीक्षण करने के लिए कि माइटोकॉन्ड्रियल दान सुरक्षित और प्रभावी है।

परीक्षण शुरू करने से पहले, एक प्रीक्लिनिकल शोध और प्रशिक्षण कार्यक्रम यह सुनिश्चित करेगा कि भ्रूणविज्ञानियों को “वास्तविक जीवन” की नैदानिक ​​स्थितियों में प्रशिक्षित किया जाए और मौजूदा माइटोकॉन्ड्रियल दान तकनीकों को परिष्कृत और बेहतर बनाया जाए। ऐसा करने के लिए, कई मानव अंडों की आवश्यकता होती है।

आगे क्या चुनौतियां हैं?

माइटोकॉन्ड्रियल दान के साथ चुनौतियों में से एक अंडे का स्रोत है। प्रीक्लिनिकल रिसर्च और प्रशिक्षण कार्यक्रम के लिए, जमे हुए अंडे का उपयोग किया जा सकता है, लेकिन क्लिनिकल ट्रायल के लिए “ताज़े” अंडे की आवश्यकता होगी।

जमे हुए अण्डों का एक संभावित स्रोत वे लोग हैं जिनके पास ऐसे अण्डे संग्रहित हैं जिनका वे उपयोग नहीं करना चाहते।

हाल का अध्ययन
मेलबर्न के एक क्लिनिक में 2012 से 2021 तक संग्रहित अंडों के परिणामों पर डेटा देखा गया। दस साल की अवधि में, 128 रोगियों के 1,132 अंडों को फेंक दिया गया। शोध के लिए कोई भी अंडा दान नहीं किया गया क्योंकि जिन क्लीनिकों में अंडे संग्रहीत किए गए थे, उन्होंने डोनर अंडे की आवश्यकता वाले शोध नहीं किए थे।

हालांकि, शोध से पता चलता है कि जिन लोगों के पास संग्रहित अंडे हैं, उनमें से जिन अंडों की उन्हें जरूरत नहीं है, उनके साथ क्या किया जाए, इसके लिए नंबर एक विकल्प यह है कि
उन्हें अनुसंधान के लिए दान करें
.

इससे यह आशा जगती है कि, अवसर मिलने पर, जिन लोगों के पास संग्रहित अंडे हैं, जिनका वे उपयोग नहीं करना चाहते, वे उन्हें माइटोकॉन्ड्रियल दान पूर्व नैदानिक ​​अनुसंधान के लिए दान करने के लिए तैयार हो सकते हैं।

जहाँ तक भविष्य के क्लिनिकल ट्रायल में आवश्यक “ताज़े” अंडों की बात है, इसके लिए व्यक्तियों को स्वेच्छा से अपने अंडाशय को उत्तेजित करने और अंडों को निकालने की आवश्यकता होगी ताकि माइटो से प्रभावित लोगों को स्वस्थ बच्चा पैदा करने का मौका मिल सके। अंडा दाता वे लोग हो सकते हैं जो ट्रायल में शामिल होने वाले लोगों के दोस्त या रिश्तेदार हैं, या वे लोग हो सकते हैं जो माइटो से प्रभावित किसी व्यक्ति को नहीं जानते हैं लेकिन उन्हें गर्भधारण करने में मदद करना चाहते हैं।

इस चरण में, लक्ष्य अगले 12 से 18 महीनों में नैदानिक ​​परीक्षण में प्रतिभागियों का नामांकन शुरू करना है। हालाँकि, यह इस बात पर निर्भर करता है कि आवश्यक लाइसेंस और नैतिक अनुमोदन कब दिए जाते हैं।

करिन हैमरबर्ग
वरिष्ठ अनुसंधान फेलो, वैश्विक और महिला स्वास्थ्य, स्कूल ऑफ पब्लिक हेल्थ एंड प्रिवेंटिव मेडिसिन,
मोनाश विश्वविद्यालय
;
कैथरीन मिल्स
बायोएथिक्स के प्रोफेसर,
मोनाश विश्वविद्यालय
;
मैरी हर्बर्ट
प्रोफेसर, एनाटॉमी और विकासात्मक जीवविज्ञान,
मोनाश विश्वविद्यालय
और
मौली जॉनस्टन
रिसर्च फेलो, मोनाश बायोएथिक्स सेंटर,
मोनाश विश्वविद्यालय

यह लेख यहां से पुनः प्रकाशित किया गया है
बातचीत
क्रिएटिव कॉमन्स लाइसेंस के तहत।
मूल लेख
.

हमें यूट्यूब पर खोजें

सदस्यता लें