स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी (एसएमए) नामक एक दुर्बल करने वाली आनुवंशिक बीमारी से जूझ रहे बेंगलुरु के दो वर्षीय बच्चे को राज्य के स्वास्थ्य मंत्री द्वारा समय पर किए गए हस्तक्षेप की बदौलत जीवनदान मिला है। कर्नाटक के स्वास्थ्य मंत्री ने बच्चे के इलाज के लिए एक महत्वपूर्ण दवा की आजीवन आपूर्ति सुनिश्चित की।

इस मामले से प्रेरित होकर, स्वास्थ्य मंत्री दिनेश गुंडू राव ने अनुसूचित जाति और अनुसूचित जनजाति (एससी/एसटी) के रोगियों को प्रभावित करने वाली दुर्लभ, उच्च लागत वाली बीमारियों के लिए वित्तीय सहायता योजना के तहत एसएमए को शामिल करने की वकालत करने की योजना की घोषणा की है। उनका उद्देश्य ऐसी गंभीर स्थितियों के लिए आवंटित धन का अधिकतम उपयोग करना है।

आर्यन मूर्ति को दूसरी बार मिला जीवनदान

प्रभावित बच्चा आर्यन मूर्ति एसएमए टाइप 2 से पीड़ित है, जो एक प्रगतिशील बीमारी है जो मांसपेशियों की कमजोरी और क्षय का कारण बनती है, जिससे गतिशीलता, सांस लेने और निगलने पर असर पड़ता है। इस साल की शुरुआत में बैंगलोर बैपटिस्ट अस्पताल में इसका निदान होने के बाद, आर्यन के माता-पिता, डॉ. निर्णय मूर्ति और डॉ. लालरिनमावी हमार को दवा रिस्डिप्लाम की 48 लाख रुपये की वार्षिक लागत वहन करने की चुनौतीपूर्ण चुनौती का सामना करना पड़ा, यह आंकड़ा बच्चे के बड़े होने के साथ 73 लाख रुपये तक बढ़ने की उम्मीद है।

स्वास्थ्य मंत्री के सहयोग से, इंदिरा गांधी इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड केयर और प्रोटेक्शन ऑफ चिल्ड्रन ट्रस्ट ने आर्यन को रिसडिप्लम की आजीवन आपूर्ति प्रदान करने के लिए सहयोग किया। परिवार अब एक बार के जीन थेरेपी इंजेक्शन ज़ोलगेन्स्मा के लिए 16 करोड़ रुपये जुटाने पर ध्यान केंद्रित कर रहा है।

यदि आप सोच रहे हैं कि SMA क्या है? डॉ. किरुथिका एस, एमबीबीएस, डीसीएच, एमआरसीपीसीएच, फेलोशिप पीडियाट्रिक जेनेटिक्स, कंसल्टेंट क्लिनिकल जेनेटिसिस्ट, सेलम जेनेटिक्स सेंटर ओन्लीमाईहेल्थ की टीम के साथ बातचीत में उन्होंने इस बारे में विस्तार से बताया।

स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी क्या है?

डॉ. किरुथिका ने बताया, “एसएमए एक गंभीर आनुवंशिक विकार है जो मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है, जिससे मांसपेशियों में लगातार कमज़ोरी और पक्षाघात होता है। यह एसएमएन1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो मोटर न्यूरॉन स्वास्थ्य के लिए आवश्यक एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।”

के अनुसार जॉन्स हॉपकिन्स मेडिसिनएसएमए एक अपेक्षाकृत आम आनुवंशिक विकार है, जो लगभग 6,000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है। इसे शिशु मृत्यु दर के प्रमुख आनुवंशिक कारणों में से एक माना जाता है।

स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी के लक्षण और निदान

डॉ. किरुथिका ने कहा, “एसएमए के लक्षण गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होते हैं, जो जन्म के समय मांसपेशियों की कमज़ोरी से लेकर बाद में होने वाले हल्के रूपों तक होते हैं।” उन्होंने बताया कि एसएमए के सामान्य लक्षणों में ये शामिल हैं:

• सांस लेने, निगलने और भोजन करने में कठिनाई
• कमज़ोर मांसपेशियाँ, विशेष रूप से बाहों और पैरों में
• बैठने, रेंगने या चलने में चुनौतियाँ
• मांसपेशियों में कंपन और हड्डी/जोड़ संबंधी समस्याएं

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डॉ. किरुथिका ने कहा, “एसएमए के निदान में मांसपेशियों की बायोप्सी और आनुवंशिक परीक्षण सहित व्यापक मूल्यांकन शामिल है। उचित उपचार और सहायता प्राप्त करने के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है।”

स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी के प्रकार

उन्होंने बताया कि एसएमए को शुरुआत की उम्र और गंभीरता के आधार पर विभिन्न प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है:

• प्रकार 1 (गंभीर): लक्षण जन्म के समय या पहले छह महीनों के भीतर दिखाई देते हैं, जिससे अक्सर श्वसन विफलता हो जाती है।
• प्रकार 2 (मध्यवर्ती): लक्षण छह से 18 महीनों के बीच विकसित होते हैं, तथा व्यक्ति आमतौर पर बैठ तो सकता है, लेकिन चल नहीं सकता।
• प्रकार 3 (हल्का): इसकी शुरुआत 18 महीने के बाद होती है, चलने की क्षमता तो आ जाती है, लेकिन समय के साथ इसमें चुनौतियां भी आ सकती हैं।
• प्रकार 4 (वयस्क-प्रारंभ): सबसे हल्का रूप, जिसके लक्षण वयस्क अवस्था में दिखाई देते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी का इलाज कैसे किया जाता है?

हालांकि एसएमए का कोई इलाज नहीं है, डॉ. किरुथिका ने कहा कि हाल की प्रगति ने आशाजनक उपचार प्रस्तुत किए हैं, जैसे:

• रिस्डिप्लाम (एवरिस्डी): एक मौखिक दवा जो रोग की प्रगति को धीमा कर देती है।
• ओनासेमनोजेन अबेपार्वोवेक-ज़ियोइ (ज़ोल्गेन्स्मा): एक बार दी जाने वाली जीन थेरेपी।
• नुसिनर्सन (स्पिनराज़ा): समय-समय पर दिया जाने वाला इंट्राथेकल इंजेक्शन।

फिजियोथेरेपी, श्वसन सहायता और पोषण प्रबंधन सहित सहायक देखभाल के साथ-साथ ये उपचार एसएमए से पीड़ित व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार ला सकते हैं।

अस्वीकरण: यह लेख SMA का सामान्य अवलोकन प्रदान करता है। व्यक्तिगत चिकित्सा सलाह और जानकारी के लिए, किसी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से परामर्श लें।